Un avenir prometteur pour les maladies rares du cœur grâce à l’intelligence artificielle (CARDIOGEN)

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Un avenir prometteur pour les maladies rares du cœur grâce à l’intelligence artificielle (CARDIOGEN)

L’intelligence artificielle (IA) peut être appliquée à l’électrocardiogramme (ECG) pour en diagnostiquer des anomalies ou encore pour prédire la survenue d’évènement. Deep learning analysis of electrocardiogram for risk prediction of drug-induced arrhythmias and diagnosis of long QT syndrome – Prifti E et al. Eur Heart J. 2021 Oct 7;42(38):3948-3961. doi: 10.1093/eurheartj/ehab588 Notre but est de chercher […]

Le scanner, un outil pour identifier les malades atteints de maladie vasculaire porto-sinusoïdale (FILFOIE)

L’équipe du centre de référence national pour les maladies vasculaires du foie à l’hôpital Beaujon a publié le 29 janvier 2022, dans la prestigieuse revue Hepatology, les résultats d’une étude analysant l’intérêt du scanner pour identifier les malades atteints de maladie vasculaire porto-sinusoïdale. Contrast-enhanced CT and liver surface nodularity for the diagnosis of porto-sinusoidal vascular disorder: […]

Les aplasies médullaires acquises et constitutionnelles

Les aplasies médullaires acquises et constitutionnelles sont des maladies rares prises en charge dans les centres de référence des hôpitaux Saint-Louis et Robert-Debré. Différents acteurs sont impliqués dont la collaboration des cliniciens et des laboratoires localisés sur les hôpitaux Saint-Louis, Bichat – Claude-Bernard et Robert-Debré dans le diagnostic et la prise en charge de ces […]

Un traitement innovant pour le purpura thrombotique thrombocytopénique immunologique (MaRIH)

Un traitement innovant pour le purpura thrombotique thrombocytopénique immunologique est en cours d’essais thérapeutiques au sein du Centre de référence de la maladie de Willebrand coordonné par le Pr Agnès Veyradier à l’hôpital Lariboisière : N-glycan-mediated shielding of ADAMTS13 prevents binding of pathogenic autoantibodies in immune-mediated TTP. De Ercig B et al. Blood. 2021 May 13;137(19):2694-2698. doi: 10.1182/blood.2020007972.   […]

Des patients atteints d’hépatite aiguë auto-immune sévère nécessitant une transplantation hépatique (FILFOIE)

Une étude est menée collectivement par les centres de Maladies Rares des hôpitaux Beaujon et Avicenne concernant les patients atteints d’hépatite aiguë auto-immune sévère nécessitant une transplantation hépatite : Pr François Durand, Responsable médical du Centre de compétence des hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer (Hôpital Beaujon), Dr Odile Goria, Responsable médicale du Centre de compétence […]

Un nouvel essai clinique pour les maladies de la peau et des muqueuses d’origine génétiques (FIMARAD)

Pr Frédéric Caux est Responsable médical du Centre de compétence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique NORD (MAGEC) et membre du Centre de référence des Maladies Bulleuses Autoimmunes. L’équipe du service de dermatologie dirigé par le Pr Frédéric Caux à l’hôpital Avicenne AP-HP a participé à un essai clinique international comparant […]

La recherche pour les maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes (FILFOIE)

  La recherche pour les maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes se poursuit. C’est ce que dévoile l’étude suivante sur la maladie vasculaire porto-sinusoïdale du foie par le Pr Nathalie Ganne-Carrié, Responsable médicale du Centre de compétence des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes de l’hôpital Avicenne : Liver Stiffness […]

Hémoglobinurie paroxystique nocturne : deux études internationales ouvrent de nouvelles perspectives dans la prise en charge thérapeutique de cette maladie rare

Le centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles coordonné par le Pr Peffault de Latour avec le soutien du centre d’investigations cliniques de l’Hôpital Saint-Louis – AP- HP dirigé par le Pr Kiladjian (AP-HP, Université de Paris) a contribué à l’évaluation de nouveaux inhibiteurs du complément (inhibiteurs proximaux) plus puissants, dans le traitement de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne. […]

Maladies rares : ComPaRe lance un appel à la participation des patients suivis pour des pathologies rares en vue d’accélérer la recherche médicale

À l’occasion de la 13ème journée mondiale des maladies rares, ComPaRe, la Communauté de Patients pour la Recherche lance un large appel à la participation des patients via sa plateforme de recherche en ligne compare.aphp.fr. ComPaRe est un projet de recherche publique (AP-HP / Université de Paris) qui rassemble aujourd’hui plus de 35 000 patients contribuant à […]

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