Maladies rares

Un site utilisant Réseau HU Paris Nord Val de Seine

Recherche Innovation Centres d'excellence

Maladies rares

Maladies rares aux HUPNVS : 23 centres référencés, 1 filière nationale et 1 réseau européen

La qualité de l’expertise explique l’importance des structures labellisées dans le cadre de la prise en charge et de la recherche sur les maladies rares. Ces structures permettent aux patients et à leurs familles de bénéficier d’une prise en charge souvent multidisciplinaire, coordonnée et adaptée, de développer une expertise clinique et de recherche et de favoriser l’accès pour les patients aux innovations thérapeutiques et technologiques.

Les HUPNVS ont obtenu des labellisations pour plusieurs centres de référence maladies rares, permettant aux patients et à leurs familles de bénéficier d’une prise en charge coordonnée et adaptée, de développer une expertise clinique et de recherche et de favoriser l’accès pour les patients aux innovations thérapeutiques et technologiques.
Ces centres ont pour vocation d’organiser la filière de prise en charge en lien avec d’autres structures régionales ou interrégionales (les centres de compétence). Le centre de référence des maladies rares assure à la fois un rôle d’expertise pour une maladie et un rôle de recours qui lui permet du fait de la rareté de la pathologie et de la spécificité des équipes d’exercer une attractivité régionale.


Les centres de maladies rares des HUPNVS

Les Centres de référence et de compétence maladies rares ont pour missions de :

  • faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social ;
  • définir et diffuser des protocoles de prise en charge ;
  • coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique ;
  • participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles ;
  • animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ;
  • être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

Le dispositif des centres de référence a été complété en 2008 par celui des centres de compétence qui ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence. Ils travaillent en réseau, afin de compléter le maillage territorial.

4 Centres coordonnateurs

Centre de référence maladies rares du pancréas – PaRaDis (Pancreatic Rare Diseases)
Service de Pancréato-gastroentérologie, Hôpital Beaujon

Coordonnateur – responsable : Pr Vinciane REBOURS

Pour en savoir plus


Centre de référence maladies rares pour les maladies vasculaires du foie
Service d’hépatologie, Hôpital Beaujon

Coordonnateur – responsable : Pr Dominique VALLA / Dr Aurélie PLESSIER, hépatologie, Beaujon


Le centre de référence pour les maladies vasculaires du foie (CRMVF) a été labellisé centre expert en novembre 2005 par le Ministère de la Santé. Il est situé au sein du service d’hépatologie de l’hôpital Beaujon (Clichy) et est organisé autour d’une équipe médicale pluridisciplinaire et hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour les maladies vasculaires du foie dans les domaines des soins, de la recherche et de la formation.

Pour en savoir plus

Centre de référence maladies rares porphyries
Service de biochimie et génétique moléculaire, Hôpital Louis Mourier

Coordonnateur – responsable : Pr Laurent GOUYA, biochimie métabolisme et nutrition, Louis-Mourier


Les porphyries constituent un groupe de huit maladies métaboliques héréditaires caractérisées par des manifestations neuroviscérales intermittentes, des lésions cutanées ou par la combinaison de ces deux manifestations.

Pour en savoir plus

Coordonnateur – responsable : Pr Guillaume JONDEAU, cardiologie, Bichat – Claude – Bernard
Le syndrome de Marfan est une atteinte des tissus conjonctifs qui peut toucher à la fois les ligaments, les os, les yeux, l’appareil pulmonaire, et surtout l’aorte.

Centre de référence syndrome de marfan et apparentés www.marfan.fr
Filière maladies rares (FAVAmulti) www.FAVAMulti.fr
Réseau européen maladies vasculaires rares www.vascern.fr
Unité inserm équipe 2 https://lvts.fr/teams/team-2/

5 sites constitutifs

Centre de Référence des Maladies cardiaques héréditaires

Site constitutif – responsable : Pr Antoine LEENHARDT, cardiologie, Bichat – Claude-Bernard


Il est organisé sous la forme d’un réseau pluridisciplinaire multisite au sein de l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, coordonné par le Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière. Le centre de Bichat assure particulièrement la prise en charge diagnostique et thérapeutique des arythmies cardiaques d’origine génétique (troubles du rythme et de la conduction).

Contacts : Pr Antoine Leenhardt
tél : 01 40 25 77 92 / mail : antoine.leenhardt@aphp.fr
Pour en savoir plus

Site constitutif – responsable : Pr Francisca JOLY
Le centre de référence des Maladies Rares Digestives est coordonné par le service des maladies digestives de l’hôpital Robert Debré du Professeur Hugot et le service de gastro-entérologie de l’hôpital Necker du Professeur Goulet. Le centre de référence des Maladies digestives comprend le service de gastro-entérologie, MICI et Assistance nutritive de l’hôpital Beaujon prenant en charge les adultes avec maladies rares intestinales et coordonné par le Professeur Joly.
→ Site internet du centre de référence

Coordonnateur – responsable : Dr Nadia BELMATOUG, médecine interne, Beaujon

Site constitutif – responsable : Pr Catherine CHAUSSAIN, odontologie, Bretonneau
Ce centre vise à développer la filière de soin des nombreuses maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore. Ce centre est coordonné par le Professeur Linglart à l’hôpital Bicêtre (Hôpitaux universitaires Paris-Sud).
→ Site internet du centre de référence

Responsable médical : Pr Bruno Crestani, pneumologie, Site constitutif – Bichat

site internet : http://maladies-pulmonaires-rares.fr/centre-competence/carte-centre-competence/centre-competence-bichat

15 centres de compétence

Centre de compétence maladies rares pour l’atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques
Service d’hépatologie, Hôpital Beaujon

Coordonnateur – responsable :  Dr Aurélie PLESSIER, hépatologie, Beaujon


Le centre de compétence pour les maladies

Pour en savoir plus

Centre de compétence maladies rares pour les narcolepsies et hypersomnies rares (Brain team)
Service d’explorations fonctionnelles, Hôpital Bichat

Coordonnateur – responsable :  Pr Marie Pia D’ORTHO, explorations fonctionnelles, Bichat


 

Pour en savoir plus

Centre de compétence maladies rares pour Chiari, syringomyélies, malformations vertébrales et médullaires, Service de neurochirurgie, Hôpital Beaujon

Coordonnateur – responsable :  Dr Thierry FAILLOT, neurochirurgie, Beaujon


Le centre de compétence pour les maladies

Pour en savoir plus

Centre de compétence maladies rares pour les Cytopénies autoimmunes de l’adulte, Service de médecine interne, Hôpitaux Bichat et Bretonneau

Coordonnateur – responsable : Pr Thomas PAPO, médecine interne, Bichat – Claude-Bernard – Bretonneau

Ce centre de compétences vise à faciliter la prise en charge des patients adultes atteints de purpura thrombopénique immunologique, d’anémie hémolytique auto-immune ou de syndrome d’Evans qui associe ces deux pathologies.


→ Site internet du centre de référence

Centre de compétence – responsable : Pr Béatrice CRICKX, dermatologie, Bichat – Claude-Bernard

Centre de compétence maladies rares pour les maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites autoimmunes
Service d’hépatologie, Hôpital Beaujon

Coordonnateur – responsable :  Dr Aurélie PLESSIER, hépatologie, Beaujon


Le centre de compétence pour les maladies

Pour en savoir plus

Centre de compétence – Beaujon

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie est reconnue rare dès lors qu’elle ne concerne qu’une personne sur 2000. En France, on estime à plus de 3 millions de personnes le nombre de patients souffrant de l’une des 7000 maladies rares différentes. 25 millions de personnes seraient atteintes d’une de ces pathologies en Europe. Les maladies rares sont des maladies graves, chroniques et invalidantes nécessitant des soins spécialisés, lourds et prolongés.


FAVA MULTI et VASCERN

La qualité de l’expertise tant clinique que de recherche dans le champ des maladies rares a conduit Guillaume Jondeau, coordonnateur du centre de référence maladies rares Syndrome de Marfan et Apparentés à assumer le leadership d’une filière nationale et d’un réseau européen ERN :
– Au plan national, la filière FAVA-Multi fédère tous les acteurs impliqués dans la prise en charge des anomalies vasculaires rares avec atteinte multisystémique (www.favamulti.fr).
– Au plan international, le réseau VASCERN (European Reference Network on Rare Multisystemic Vascular Diseases) vient d’être labellisé réseau européen de référence des maladies vasculaires rares par la Commission européenne (https://vascern.eu/).